Чудо-рождения

 

Каталог

На правах рекламы

Наш партнер



Приметы

Ваши гены и бесплодие

Теперь, когда доктора так много знают о передовых достижениях генетиков, нас совсем не удивляет появившаяся информация о роли генов в развитии бесплодия. Имея перед глазами приблизительный набросок генома человека (то есть полный набор генов), доктора, несомненно, обнаружат, что многие явления, причины которых были неизвестны медицине, вскоре станут известными благодаря генетическим исследованиям.

Почему же так важно понимать ту роль, которую гены играют в бесплодии? По крайней мере, по четырем причинам:

"Знание - сила!". Понимание той роли, которую играют гены в той или иной форме бесплодия, позволит паре принять информированное решение о том, хочет ли она прибегнуть к вспомогательной репродукции или нет. Лучшее понимание этих вопросов ставит пару в положение партнера своего лечащего врача. "Спокойствие духа". Многие пары узнают о том, что у них нет известных генетических факторов риска бесплодия или рождения ребенка с генетической мутацией. Это позволяет им меньше беспокоиться в и без того стрессовой ситуации. Возможности генетического тестирования. Если пара узнает, что их дети будут иметь высокий риск наследования генетической мутации, они могут прибегнуть к предымплантационной генетической диагностике или к обычному пренатальному тестированию. Во время предымплантационного генетического тестирования (ПГД) проводится генетическая диагностика зародыша перед трансплантацией в матку матери, чтобы обеспечить имплантацию только здоровых зародышей. Пренатальная диагностика включает в себя обычные процедуры - изучение ворсин хориона и амниоцентез; первая проводится на 11 неделе беременности, вторая - между 13 и 18 неделей. Другие медицинские проблемы пары. Некоторые генетические нарушения, приводящие к бесплодию, могут неблагоприятно сказываться на состоянии здоровья человека, страдающего бесплодием, включая синдром Тернера, синдром поликистозных яичников, миотоническую дистрофию и др. Информация о наличии этих состояний позволяет более эффективно лечить больного.

Генетические риски женщин, страдающих бесплодием

Некоторые женщины, страдающие бесплодием, имеют хромосомные нарушения. Хромосомами называются крошечные структуры, расположенные внутри клеточного ядра. Они содержат почти все наши ДНК, то есть наследственный материал. Если женщина имеет хромосомную аномалию, она подвергается риску выкидышей или вообще не способна к зачатию.

Примеры:

Синдром Тернера. Это состояние характеризуется бесплодием и низким ростом, иногда - сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетом и некоторыми другими признаками. Его причина - отсутствие Х-хромосомы, или аномалия одной из Х-хромосом, или аномалия одной из Х-хромосом. Нормальное количество Х-хромосом, или половых хромосом, у женщин - 2.

Наличие 3 хромосом вместо двух. Это может привести к бесплодию и к увеличению риска других типов хромосомных нарушений. С виду женщины с такой аномалией вполне нормальны.

Изменение положения хромосом. Почти у 2-4% пар, имеющих 2 или больше выкидышей, наблюдается изменение положения, или транслокация, хромосом. Люди с транслокацией с виду нормальны и не испытывают никаких неудобств от транслокации, за исключением проблемы бесплодия.

Преждевременная менопауза. Женщины с преждевременной менопаузой имеют более высокий риск аномалии половой хромосомы, как это описано выше, или быть носителем гена синдрома слабой Х-хромосомы, который встречается почти у каждого из 4000 новорожденных мальчиков, а у женщин встречается реже. Чтобы определить, имеет ли женщина более высокий риск рождения больного ребенка, можно воспользоваться генетической диагностикой.

Синдром поликистозных яичников. У некоторых женщин с этим диагнозом возможно наличие генетического состояния, называемого неклассической гиперплазией надпочечников. У таких женщин выше риск рождения детей с генетическими аномалиями и опасными для жизни состояниями, если у отца ребенка есть ген надпочечной гиперплазии. Это распространенное и недооцениваемое опасное для жизни состояние.

Миотоническая дистрофия. Это малораспространенное состояние, присутствующее у каждого из 10000 человек. Если у женщины это состояние слабо выражено, у ее ребенка оно может быть сильно выражено. Миотоническая дистрофия связана со слабостью мышц, недостаточно выразительными чертами лица, катарактами, облысением в лобной части черепа, а у новорожденных бывает замедление умственного развития. В связи с тем, что синдромы слабо выражены, многим людям ставят диагноз уже во взрослом возрасте.

Генетические риски для мужчин, страдающих бесплодием

Мужской фактор бесплодия чаще имеет под собой генетическую основу. Некоторые из них указаны ниже:


Сегодня
Дата: 22.03.2010 г.
Время: 8 ч. 13 мин.


Дополнительное меню


22 Марта 2010 г.
Пн
1
8
15
22
29
Вт
2
9
16
23
30
Ср
3
10
17
24
31
Чт
4
11
18
25
   
Пт
5
12
19
26
   
Сб
6
13
20
27
   
Вс
7
14
21
28
   


Сейчас на сайте
Гостей: 7
Пользователей: 0
Всего: 7

 
© 2008-2010 г. http://www.dety-asp2001.ru Все права защищены.
Сайт работает на системе управления сайтом General-CMS

Яндекс цитирования